瓷娃娃病友可以正常上學工作嗎 瓷娃娃是什麼病

導語：相信很多人對於瓷娃娃這種病比較陌生，不知道瓷娃娃是什麼病。實際上，這種病之所以叫瓷娃娃，就是因爲得此病的人就想瓷娃娃一樣，很容易受傷，更確切來說，是比較容易骨折。爲什麼呢？因爲瓷娃娃病又叫軟骨症，顧名思義得此病的人骨頭非常脆弱。

瓷娃娃病友可以正常上學工作嗎

瓷娃娃病友

可以的。瓷娃娃病，成骨不全症，又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發骨折，輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折，是一種罕見遺傳性骨疾病，發病率約10萬分之3，發病男女的比例大約相同。

什麼原因導致？

病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據基因突變可分成4-11種類型，但有爭議。病變主要是膠原纖維不足，結構不正常，全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、面板、牙齒。

症狀和體徵：

瓷娃娃病

患兒出生時90%以上有藍色鞏膜，雖身材無明顯矮小，但多次骨折可致使肢體較短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齒異常，關節鬆弛，多汗和體溫異常，皮下出血，瘢痕體質以及便祕和呼吸困難等。40歲後可發生眩暈、耳鳴甚至耳聾。尚可有中樞神經受累和早發關節退變症狀。

骨質疏鬆和骨質軟化等因素可致長骨彎曲、扁平椎和脊柱後突、三葉形骨盆、扁顱底；約1/3病人有脊柱側彎、胸廓畸形、頭大、兩側顳骨外突和三角臉等。

檢查一組（86例）成骨不全患者的發育指標，全部病例的身高降低（Ⅲ/Ⅳ型更明顯），軀幹長度也下降，頭圍增大，以Ⅲ/Ⅳ型爲更明顯。小部分病人的血IGF-1和IGFBP-3下降，多數在正常範圍內。這些發育指標的改變主要與OI類型和膠原缺陷的類型有關。在妊娠的第一個三月期，可經超聲檢查胎兒形態，有助於早期發現重症OI，但對輕型OI的診斷似無幫助。出現骨骼縮短、BMD下降和多發性骨折（三聯徵）常提示爲OI（IIA型），而IIB僅有股骨縮短、超聲回聲正常和長骨的單發性骨折。趙蕊等報道用B型超聲診斷胎兒成骨不全。此外，BMD檢查和測定羊水中的I型前膠原（明顯降低）有助於發現輕型OI患者。Ⅳ型OI易發生神經症狀，多爲顱底神經壓迫表現，當病人（Ⅳ型）出現咳嗽、頭痛或三叉神經痛等症狀時要想到這一可能。臨牀確診有賴於MRI或CT檢查。成年OI患者常伴有駝背和胸廓畸形，可影響肺功能，增加肺部併發症的發生率。其他少見的表現有失聽、主動脈功能不全、骨肉瘤和肺發育不全等。但不管屬哪種類型患者智力均正常。

如何預防？

瓷娃娃病

本病是一種先天遺傳性疾病，應預防骨折，對患兒採取保護措施，避免造成骨折的傷害，，訓練柔韌性、耐力和力量，鼓勵各種形式的安全主動運動，從而在最大程度上增加骨量、增強肌肉力量，促進獨立生活功能，甚至勝任一些力所能及的工作，一直到骨折趨減少爲止，同時要注意防止長期臥牀的併發症，護理患兒，佩戴支具以保護並預防肢體彎曲畸形。

如夫妻一方有此病家族史，即使無發病症狀，生育時也應找專家諮詢，應考慮到生出有成骨不全症後代的可能。

如何治療？

無特殊治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨勢減少爲止，但又要防止長期臥牀的併發症。對骨折的治療同正常人。由於骨折癒合較迅速，固定期可短。畸形嚴重者可採取措施矯正畸形，改善負重力線。

藥物治療包括二膦酸鹽、雌激素、降鈣素、維生素D3，但療效不肯定。幹細胞治療，基因治療方法有待進一步研究、鑑定，短時間內還不能應用於臨牀。